是的，许多先天性遗传代谢性疾病，在宝宝刚出生时通常正常或没有特异表现，容易被忽略，等到发病（多数在生命早期，如新生儿期、婴儿期、儿童期）表现症状时往往已造成不可逆的身体或智力损伤。我们现在可以通过新生儿筛查早早发现疾病，及时采取治疗措施，把疾病的种子封锁在摇篮里！

传统筛查

√  传统四病筛查（苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和G6PD）

√  基于串联质谱多种遗传代谢病筛查（几十种）

√  新生儿听力筛查（耳聋）

    新生儿遗传病基因筛查属于新生儿筛查范畴，是使用二代测序技术（NGS）对无症状新生儿在基因层面对高发单基因遗传性疾病进行筛查，帮助单基因遗传性疾病在新生儿期早期识别，包含常见的单基因遗传病如耳聋、SMA、NICCD、β-地贫、G6PD等。

    俗话说，龙生龙，凤生凤，说的就是基因的遗传性。我们知道基因是携带遗传信息的片段，在人体细胞中存在，能够决定人的特征性状，比如身高、长相、皮肤颜色等。然而，基因在向子代传递的过程中也是会发生突变的，虽然正常人基因突变的几率不高，但是一旦突变，很有可能就是有害的，而且能够一直遗传下去。据数据统计每个人平均携带2.8个遗传病的致病基因，当父母携带相同的致病基因时，就有25%的可能生出患有遗传病的宝宝！

    所以每个父母都应该让自己的宝宝及时接受新生儿疾病筛查，这将有助于及早发现隐匿疾病，及时接受干预和治疗，帮助患儿正常发育和健康成长。

※ 活动形式

孕妇学校专家讲座

※ 活动时间

6月26日（周一）上午10：00

※ 活动地点

医院门诊二楼孕妇学校课堂