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重要产检告知｜产检正常却生出患儿，这类疾病怎么预防？
随着社交网络越来越发达，公共平台中出现了很多罕见病患儿家长的账号，他们分享着与病魔斗争的真实生活，用他们的坚强、乐观感染着很多人。在大家关心、帮助他们的同时，也有很多的孕妈妈开始担心、恐惧，因为担忧来医院咨询：
为什么这些出生后健康的宝宝会突然发病？
为什么产检一切正常还会生出患病的宝宝？
为什么父母都是健康人群，后代却患有“遗传病”？
自己一胎正常，二胎就不会患病么？
原来，这类疾病叫做 “隐性遗传病”！
你知道么，平均我们每个人都携带2.8个隐性遗传病的致病基因，虽然我们作为携带者终身不会发病，但是，一旦夫妻双方同时携带一种致病基因，后代就会有发病的可能。
如果夫妻双方是同一种常染色隐性遗传病致病基因携带者，后代则有1/4概率为患儿
如果母亲是X染色隐性遗传病致病基因携带者，后代则有1/2概率为患儿
你知道么，
80%的遗传病都没有家族史！
所以千万不要抱有侥幸心理。
文章开头案例中，这名患儿罹患的SMA（脊髓性肌萎缩症），平均每50个人中就有一人是该疾病的携带者，是第二常见的致死性常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的首位。我国新生儿SMA患者每年新增达到1200人，一旦发生对于一个家庭就是毁灭性的打击，因此“罕见病”并不罕见！
因为这类疾病早期不发病，所以根本无法通过常规产检检出，甚至在孩子发病后的很长一段时间内都无法确诊，且与“第几胎”无关。
这个视频中大家热搜的“基因筛查”就是“携带者筛查”。目前，综合发病率高、相对较为常见的疾病已经可以通过父母提前筛查“自己是否为携带者”进行预防！一旦双方为同一种疾病的携带者，可通过产前诊断提前确定胎儿的健康情况，避免家庭悲剧的发生，是出生缺陷一级防控、二级防控的重要方式。美国妇产科医师学会(ACOG)建议向所有孕妇或正在备孕的女性提供常见单基因隐性遗传病的产前筛查。
“
单基因遗传病携带者筛查
一次抽血，就可以提前排查16种常见的致病基因，为宝宝的健康长远的保驾护航！
这项在我国经济较发达地区逐渐普及的检测技术，如今也被引入“钟祥市妇幼保健院”啦！咱们钟祥地区的孕产妇在家门口就可以抽血检测，并由专家提供遗传咨询和报告解读。
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钟祥市妇幼保健计划生育服务中心是国家二级优秀妇幼保健院、国际爱婴医院、湖北省妇女儿童医院技术协作医院、湖北省健康教育示范医院、钟祥市孕产妇急救中心、全国计划生育优质服务示范服务站、全国卫生计生优质服务先进集体。
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