01

什么是罕见病？

虽然对于罕见病，世界各国的认定标准并不相同，但患病率极低，却是各国的共识。

比如美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病。

而在我国专家达成的共识是患病率小于50万分之一，或新生儿发病率小于万分之一的疾病。

02

罕见病，并不“罕见”

罕见病的种类非常繁多，目前世界上已经超过了7000种。

如今，全球预计有3亿名罕见病患者，其中我国大约有近2000万患者，在跟罕见病作斗争。

03

部分罕见病症状

瓷娃娃（成骨不全症）

患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。

牵线木偶人（多发性硬化症）

轻者出现无力或视物成双，重者视力下降甚至全盲。

狼人症（先天性全身多毛症）

全身长满毛发，肤色暗淡，但生活和正常人是一样的）。

吸血鬼症（卟啉病）

皮肤在阳光照射下会感觉疼痛，并且起水疱血疱。

袖珍人

成年人身高在120厘米以下，但智力正常。

月亮孩子（白化病）

皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。

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罕见病治疗有多难？

罕见病信息和认知缺失，导致确诊困难。

相关医药研发落后，依靠进口药，治疗花费巨大（每年几十万元到几百万元不等，普通家庭难以承受）。

05

罕见病的预防

（据不完全统计）

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，必须要从孕前及产前检查开始。医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。

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帮助罕见病患者，我国有这些措施

（据不完全统计）

虽然罕见病拥有高误诊、高漏诊、用药难等诸多难题，但国家也在不断出台利好政策：

2018年

五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121种疾病。

2019年

国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网；对21种罕见病药品制剂及一些原料药按3%征收增值税。

2020年

7种罕见病药品纳入2020年国家医保药品目录。

2021年

国家医保药品目录调整，7种罕见病用药进入国家医保目录。

2022年

《第一批罕见病目录》更新在即……